Хорея Гентингтона, врачебно-трудовая экспертиза
Хорея Гентингтона характеризуется наследственно-семейным распространением. Заболевание передается обычно по наследству от больных родителей. Развивается оно в возрасте от 30 до 40 лет, но наблюдаются случаи заболевания как у детей, так и у стариков. Более раннему выявлению заболевания могут способствовать различные экзогенные и эндогенные факторы: инфекция, травма, психические потрясения, интоксикации, беременность и др. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто.
Патологоанатомически при хорее Гентингтона обнаруживаются характерные изменения в коре и подкорковых узлах. Изменения в коре наиболее интенсивны в лобно-височных и затылочных областях, а также в области центральных извилин. Из подкорковых узлов отмечается преимущественное поражение мелких клеток хвостатого тела и скорлупы (гибель клеток и одновременное разрастание глии). В поздних стадиях наблюдаются более обширные поражения люисова тела, черной субстанции и др. Со стороны сосудистой системы отмечается капиллярный фиброз. Поражение мелких клеток полосатого тела обусловливает гиперкинетический синдром, а поражение клеток коры головного мозга - нарастающую деменцию. Первыми признаками заболевания являются: суетливость, излишняя подвижность, раздражительность, рассеянность. Затем возникает гиперкинетический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями: аритмические, некоординированные, распространенные сокращения мускулатуры, наблюдающиеся как в покое, так и при движениях, нарушающие правильность активных движений и исчезающие во сне. В начале заболевания часто отмечаются вытягивание губ, головы и разгибательные движения в пальцах рук. Постепенно в гиперкинез вовлекаются все новые и новые мышечные группы, в том числе и мышцы нижних конечностей, что приводит к нарушению ходьбы. В области лица гиперкинез выражается в различных гримасах: наморщивание лба, мигание, высовывание языка, разведение углов рта. Иногда судороги распространяются на мускулатуру глотки, гортани, мягкого неба, что приводит к расстройствам глотания и артикуляции. Больные говорят с трудом, медленно, глухим голосом; часто речь прерывается всхрапыванием, сопением. Тем не менее, даже в поздних периодах болезни речевой контакт с больным возможен. В верхних конечностях наблюдаются всевозможные сокращения: сгибание, разгибание, отведение, супинация, пронация. Все эти движения имеют различную интенсивность: от едва заметных до резких беспорядочных сокращений, нарушающих правильность активных движений. Мышечный тонус чаще снижен или может быть нормальным. Кроме гиперкинетических движений, для хореи Гентингтона характерны расстройства психики: раздражительность, капризность, иногда аффективные вспышки с психомоторным возбуждением, депрессивные состояния, постепенно нарастает слабоумие. В развитии слабоумия рано выступают расстройства внимания, замедленность и тугоподвижность восприятия и мыслительных процессов. Больные становятся все более тупыми, беспечно беззаботными, безучастными. Однако, как отмечает Э. Я. Штернберг, деменция при хорее Гентингтона в большинстве случаев более «доброкачественная», чем деменция при других пресенильных атрофиях: она развивается более медленно и запас приобретенных знаний у больных относительно долго оказывается в известной мере сохранным.
Течение заболевания прогрессирующее. Средняя продолжительность болезни 10-15 лет, но наблюдается и более медленное течение - до 20-30 лет.
Дифференциальный диагноз следует проводить с другими хореическими синдромами, обусловленными различными заболеваниями головного мозга. Сенильная хорея представляет собой проявление склероза мозговых сосудов с преимущественным поражением области полосатого тела. Отличительными чертами сенильной хореи являются более пожилой возраст, отсутствие указаний на аналогичное заболевание у родственников, бедность гиперкинетического синдрома, отсутствие типичных психотических расстройств, тенденция к приостановке процесса. Хореатический синдром при различных энцефалитах у взрослых развивается быстро, в течение нескольких дней, на фоне инфекции, с повышением температуры, нередко при наличии менингеального синдрома. В случаях заболевания в молодом возрасте приходится проводить дифференциальный диагноз с малой хореей. Малая хорея отличается от хореи Гентингтона более молодым возрастом заболевших, более быстрым развитием гиперкинеза и более размашистыми, молниеносными подергиваниями конечностей. Для малой хореи характерны также различные проявления ревматизма.
Трудоспособность больных резко снижена. Из-за наличия гиперкинезов и изменений психики больные сравнительно рано становятся нетрудоспособными инвалидами второй группы. Несмотря на существенное нарушение движений, больные редко падают, не наталкиваются на окружающие предметы, на время умеют подавлять гиперкинез и совершать нужное движение. Даже при выраженной форме хореи больные в состоянии самостоятельно одеваться и элементарно себя обслуживать. Поэтому вопрос об определении второй группы инвалидности возникает очень поздно, когда развивается слабоумие.
Патологоанатомически при хорее Гентингтона обнаруживаются характерные изменения в коре и подкорковых узлах. Изменения в коре наиболее интенсивны в лобно-височных и затылочных областях, а также в области центральных извилин. Из подкорковых узлов отмечается преимущественное поражение мелких клеток хвостатого тела и скорлупы (гибель клеток и одновременное разрастание глии). В поздних стадиях наблюдаются более обширные поражения люисова тела, черной субстанции и др. Со стороны сосудистой системы отмечается капиллярный фиброз. Поражение мелких клеток полосатого тела обусловливает гиперкинетический синдром, а поражение клеток коры головного мозга - нарастающую деменцию. Первыми признаками заболевания являются: суетливость, излишняя подвижность, раздражительность, рассеянность. Затем возникает гиперкинетический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями: аритмические, некоординированные, распространенные сокращения мускулатуры, наблюдающиеся как в покое, так и при движениях, нарушающие правильность активных движений и исчезающие во сне. В начале заболевания часто отмечаются вытягивание губ, головы и разгибательные движения в пальцах рук. Постепенно в гиперкинез вовлекаются все новые и новые мышечные группы, в том числе и мышцы нижних конечностей, что приводит к нарушению ходьбы. В области лица гиперкинез выражается в различных гримасах: наморщивание лба, мигание, высовывание языка, разведение углов рта. Иногда судороги распространяются на мускулатуру глотки, гортани, мягкого неба, что приводит к расстройствам глотания и артикуляции. Больные говорят с трудом, медленно, глухим голосом; часто речь прерывается всхрапыванием, сопением. Тем не менее, даже в поздних периодах болезни речевой контакт с больным возможен. В верхних конечностях наблюдаются всевозможные сокращения: сгибание, разгибание, отведение, супинация, пронация. Все эти движения имеют различную интенсивность: от едва заметных до резких беспорядочных сокращений, нарушающих правильность активных движений. Мышечный тонус чаще снижен или может быть нормальным. Кроме гиперкинетических движений, для хореи Гентингтона характерны расстройства психики: раздражительность, капризность, иногда аффективные вспышки с психомоторным возбуждением, депрессивные состояния, постепенно нарастает слабоумие. В развитии слабоумия рано выступают расстройства внимания, замедленность и тугоподвижность восприятия и мыслительных процессов. Больные становятся все более тупыми, беспечно беззаботными, безучастными. Однако, как отмечает Э. Я. Штернберг, деменция при хорее Гентингтона в большинстве случаев более «доброкачественная», чем деменция при других пресенильных атрофиях: она развивается более медленно и запас приобретенных знаний у больных относительно долго оказывается в известной мере сохранным.
Течение заболевания прогрессирующее. Средняя продолжительность болезни 10-15 лет, но наблюдается и более медленное течение - до 20-30 лет.
Дифференциальный диагноз следует проводить с другими хореическими синдромами, обусловленными различными заболеваниями головного мозга. Сенильная хорея представляет собой проявление склероза мозговых сосудов с преимущественным поражением области полосатого тела. Отличительными чертами сенильной хореи являются более пожилой возраст, отсутствие указаний на аналогичное заболевание у родственников, бедность гиперкинетического синдрома, отсутствие типичных психотических расстройств, тенденция к приостановке процесса. Хореатический синдром при различных энцефалитах у взрослых развивается быстро, в течение нескольких дней, на фоне инфекции, с повышением температуры, нередко при наличии менингеального синдрома. В случаях заболевания в молодом возрасте приходится проводить дифференциальный диагноз с малой хореей. Малая хорея отличается от хореи Гентингтона более молодым возрастом заболевших, более быстрым развитием гиперкинеза и более размашистыми, молниеносными подергиваниями конечностей. Для малой хореи характерны также различные проявления ревматизма.
Трудоспособность больных резко снижена. Из-за наличия гиперкинезов и изменений психики больные сравнительно рано становятся нетрудоспособными инвалидами второй группы. Несмотря на существенное нарушение движений, больные редко падают, не наталкиваются на окружающие предметы, на время умеют подавлять гиперкинез и совершать нужное движение. Даже при выраженной форме хореи больные в состоянии самостоятельно одеваться и элементарно себя обслуживать. Поэтому вопрос об определении второй группы инвалидности возникает очень поздно, когда развивается слабоумие.