Врожденные гипопластические и апластические анемии
Врожденная гипопластическая анемия (erythrogenesis imperfecta, анемия Блэкфана-Даймонда). Редкая врожденная болезнь, симптомы которой проявляются в первые месяцы жизни; причина заболевания неизвестна. Нарушена только эритропоэтическая функция костного мозга. Характерна прогрессирующая нормохромная анемия с низким числом ретикулоцитов, нормальной картиной белой крови, нормальным числом тромбоцитов. Симптомов регенерации и гемолиза не отмечается, селезенка не увеличена. В костном мозгу обнаруживаются признаки острого дефицита молодых эритроидных форм, созревание эритроцитов останавливается в стадии нормобластов; резко понижено число ретикулоцитов, образование лейкоцитов нормальное. Успешным может быть рано начатое лечение преднизолоном, в настоящее время пытаются применять иммуносупрессивную терапию. Анемия имеет тяжелый затяжной характер, а потому преобладающей части больных детей можно сохранить жизнь лишь переливаниями крови. Однако частые трансфузии сопровождаются опасностью развития гемосидероза. Прогноз - если лечение стероидами безрезультатно - плохой.
Врожденная апластическая анемия (семейная панмиелопатия, анемия Фанкони). Редкое заболевание, иногда семейного характера. Причина болезни неизвестна. Возможна роль генетических факторов, но и она не изучена. В отличие от врожденной гипопластической анемии, которая сопровождается нарушением эритропоэза, для панмиелопатии характерны тяжелые расстройства образования эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в костном мозгу. Характерны тяжелая апластическая анемия, возможно, кровотечения, склонность к инфекции. Частым симптомом являются гиперпигментация и множественные аномалии развития. Часто отмечается отсутствие лучевой кости или большого пальца рук, аномалии развития органов мочеполовой системы, отставание в умственном развитии. Как правило, симптомы заболевания появляются в школьном возрасте.
Лечение. Цель терапии состоит в том, чтобы переливаниями крови достигнуть хотя бы 6 г% гемоглобина в крови. Если количество гемоглобина выше, то из-за опасности развития гемосидероза переливания крови не проводятся. Назначение стероидов позволяет реже проводить трансфузии. Сохранять жизнь больным обычно удается в течение 2-5 лет.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Эрик Керпель
Врожденная апластическая анемия (семейная панмиелопатия, анемия Фанкони). Редкое заболевание, иногда семейного характера. Причина болезни неизвестна. Возможна роль генетических факторов, но и она не изучена. В отличие от врожденной гипопластической анемии, которая сопровождается нарушением эритропоэза, для панмиелопатии характерны тяжелые расстройства образования эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в костном мозгу. Характерны тяжелая апластическая анемия, возможно, кровотечения, склонность к инфекции. Частым симптомом являются гиперпигментация и множественные аномалии развития. Часто отмечается отсутствие лучевой кости или большого пальца рук, аномалии развития органов мочеполовой системы, отставание в умственном развитии. Как правило, симптомы заболевания появляются в школьном возрасте.
Лечение. Цель терапии состоит в том, чтобы переливаниями крови достигнуть хотя бы 6 г% гемоглобина в крови. Если количество гемоглобина выше, то из-за опасности развития гемосидероза переливания крови не проводятся. Назначение стероидов позволяет реже проводить трансфузии. Сохранять жизнь больным обычно удается в течение 2-5 лет.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Эрик Керпель