Наследственный эллиптоцитоз, симптомы и лечение

Это название имеет синоним: овалоцитоз. По-видимому, болезнь распространена во всем мире. По данным серии наблюдений, проведенных в Америке, она составляет один случай на 2500 человек.

Этиология

Болезнь наследуется по доминантному типу. Гены наследственного эллиптоцитоза, по-видимому, находятся на той же хромосоме, которая несет гены Rh группы крови. Степень экспрессии вариабельна, и признаки гемолитической анемии имеются только у части больных. Вероятные гомозиготы с тяжелой гемолитической анемией были описаны в редких случаях. Укороченная продолжительность жизни эритроцитов, которая иногда наблюдается при этой болезни, возможно, объясняется не аномальной формой клетки как таковой, а повышенной проницаемостью мембран для натрия, подобно тому, как это наблюдается при эллиптоцитозе. Это соответствует крайнему снижению уровня АТФ во время инкубации эритроцитов при наследственном эллиптоцитозе.

Симптомы наследственного эллиптоцитоза

У многих больных заболевание протекает бессимптомно, однако у небольшой части (около 12%) клинический синдром не отличим от такового при наследственном эллиптоцитозе и включает желтуху, спленомегалию, иногда желчные камни и язвы на голени. При более тяжелых формах эллиптоцитоза анемия и желтуха могут наблюдаться в периоде новорожденности. В других случаях анемия может быть спровоцирована свежей инфекцией.

Лабораторные данные

Элиптоциты в мазках крови выглядят удлиненными или овальными. Они составляют от 25 до 90% эритроцитов и их следует отличать от небольшого количества 10-15% овальных клеток, которые можно видеть в нормальной крови, или от удлиненных клеток при дефиците железа. Морфологические аномалии могут отсутствовать при рождении и развиться к 4-6-месячному возрасту. Средняя концентрация гемоглобина в клетке в пределах нормы. В остальном картина крови может демонстрировать отсутствие анемии, компенсированную гемолитическую анемию или выраженную гемолитическую анемию. В случаях с выраженным гемолизом клетки скорее овальные, чем эллипсообразные, могут также выявляться овальные сфероциты плюс фрагментированные клетки. Именно у этих больных с повышенным гемолизом и тенденцией к наследственному сфероцитозу наблюдаются сниженная осмотическая резистентность и аутогемолиз. Патологические гемоглобины не выявляются, и обычно нет аномального персистирования фетального гемоглобина.

Продолжительность жизни эритроцитов укорочена у больных с активным гемолизом и можно наблюдать преимущественную секвестрацию эритроцитов в селезенке. После спленэктомии морфологические аномалии сохраняются и появляется увеличенное количество фрагментированных клеток, но продолжительность жизни эритроцитов нормализуется.

Лечение

Гемотрансфузии эффективны, так как перелитые эритроциты имеют нормальную продолжительность жизни в системе кровообращения больного. Спленэктомия полезна при активном гемолизе.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Митчел Уиллоуби