Роль наследственности в развитии эпилепсии
Частота эпилепсии. Если верно, что, как полагал Леннокс, на 1000 человек приходится 3-5 больных тем или иным видом эпилепсии, то на всем земном шаре имеется около 10 млн. эпилептиков. На вопрос о том, у скольких из них решающую роль сыграла наследственность, даются разные ответы. Отсутствие доказуемой внешней причины само по себе еще не является свидетельством в пользу наследственности данного заболевания, а наличие судорожных припадков в семье может быть обусловлено внешним повреждением (во время родов, например, несколько братьев и сестер могут подвергнуться одинаковой травме).
Проявление. Вероятность проявления эпилептической предрасположенности оценивается по-разному. Конрад определяет ее в 80%, а для генуинной эпилепсии даже в 96%, тогда как Полиш, ссылаясь на свои наблюдения, находит, что возможность выявления эпилептических задатков невелика. Алстром полагает, что вероятность проявления этих задатков не выше 5%.
Наследственность при отдельных формах припадков. Говерс и Мускенс нашли наследственную отягощенность эпилепсией не менее чем у 1/3 своих больных. Смит и Леннокс среди 535 больных генуинной эпилепсией обнаружили ее в 24% случаев, Кимбалл в двух группах по 200 больных генуинной эпилепсией в каждой - соответственно в 37,3 и 35,5% случаев. Петерманн полагает, что наследственное отягощение при генуинной эпилепсии при условии достаточно тщательного исследования можно выявить в 50% случаев. Из обследованных в нашей больнице (1571 больной) наследственная отягощенность была обнаружена у 41%, а именно у 22% - нервными и психическими болезнями, у 13% - эпилепсией и у 6% - как нервными и психическими болезнями, так и эпилепсией.
Сопоставив 48 случаев генуинной эпилепсии с 151 случаем симптоматической, Росас нашел специфическую наследственную отягощенность у 39,5% в первой группе и у 23,1% во второй. Бамбергер и Матис сообщают, что в семьях наблюдавшихся ими больных в 1/3 случаев имелись случаи церебральных припадков в той или иной форме. На основании обширного статистического материала Полиш пришел к выводу, что в развитии травматической эпилепсии наследственные эпилептические задатки никакой существенной роли не играют. В этом же смысле высказываются Матлей и Пенфилд. Леннокс же полагает, что наследственные компоненты имеют значение при всех формах эпилепсии. При инфекционных судорогах наследственная отягощенность была установлена в 40% случаев. При малых припадках наследственная предрасположенность больше, чем при прочих формах эпилепсии.
Наследственность среди родственников. Конрад установил, что эпилепсией заболевает 6-8% детей, 4% братьев или сестер, и 1-2% племянников и племянниц лиц с идиопатической эпилепсией, а среди детей, больных генуинной эпилепсией, оказалось около 50% разного рода уклонений от нормы (слабоумных, с патологическими чертами характера, невропатов, психически больных). Частое сочетание эпилепсии и слабоумия является, по мнению этого автора, результатом не генетической связи между обоими заболеваниями, а избирательных браков, между их носителями на протяжении поколений. Заболеваемость эпилепсией у детей эпилептиков Альстрем определил в 3±0,93%, у братьев и сестер - в 1,5±0,25%, у родителей -1,3±0,27%.
Наследственность и течение болезни. Еще Мускенс указал, что влияние наследственности на течение болезни тем слабее, чем старше возраст, в котором болезнь началась. Леннокс тоже утверждает, что вероятность наследственности тем выше, чем раньше возник первый припадок. По словам Оунстеда, наиболее велика опасность заболеть эпилепсией у тех детей, братья или сестры которых умерли в первые месяцы своей жизни от припадков. У 1300 больных эпилепсией с семейной отягощенностью Хофф констатировал начало болезни в течение первых 4 лет жизни, а у больных второй группы с такой же численностью, но без наследственной отягощенности первые припадки эпилепсии появились, между 13 и 15 годами и позже.
Ход наследования. В этом вопросе Бумке, как и Мускенс, стоит на точке зрения преобладающей рецессивности. В то время как Рудин объявляет неправдоподобным доминантный ход наследования для генуинной эпилепсии вообще, Ленц и Вон Верушер, наоборот, считают его наиболее вероятным, поскольку эпилептики происходят от браков: между кровными родственниками не чаще, чем это происходит вообще.
Характерным для наследственной эпилепсии является доминантный ген с 65% пенетрантностью; рецессивна лишь миоклоническая эпилепсия. Хофф различает две наследственные формы эпилепсии: первая появляется между 10 и 14 годами жизни, протекает обычно с большими припадками, приводит к слабоумию и доминантно наследственна, тогда как при другой, рецессивно наследуемой форме припадки начинаются на протяжении первых 4 лет жизни, появляются только после лихорадочных заболеваний и у 30% больных прекращаются к периоду полового созревания.
Бумке исходил из того, что в построении эпилептического генотипа участвует ряд генов. Эпилептический ген оказывает плейотропное влияние, воздействуя одновременно на сосуды и на клетки головного мозга; другие гены могут изменять действие главного гена как в положительном, так и в отрицательном направлении. Харвальд полагает, что в основе тех редких случаев, когда на протяжении ряда поколений наблюдается накопление случаев эпилепсии в одной семье, лежит один единый ген; во всех же остальных случаях происходит, вероятно, взаимодействие ряда генов, т. е. полимерное наследование.
Наследуется не эпилепсия как таковая, а лежащая в основе всех судорожных заболеваний судорожная готовность, основой которой является, несомненно, плейотропный ген, играющий роль одновременно в ряде обменных процессов и снижающий электрическую сопротивляемость, клеточных оболочек. Алстром считает вероятным, что эпилептический процесс определяется особым доминантным геном; с течением временит этот ген подвергается все большим влияниям со стороны других генов, в результате чего среди ближайших родственников больных имеется всего 1-3% эпилептиков вместо ожидавшихся 50%. Наиболее разумной представляется гипотеза, согласно которой эпилепсия - не особая болезнь, а неспецифический неврологический симптом, который может выступать обособленно или в сочетании с другими симптомами при многих основных заболеваниях мозга. Эти основные заболевания могут обусловливаться наследственностью - что бывает чаще - травмами, инфекциями и т. д.; этим и объясняется, что никакой единой картины наследования не найдено.
Электроэнцефалография. Исследования специалистов показали наличие множества патологических знаков у клинически здоровых родственников эпилептиков. Найдя, что биоэлектрические отклонения от нормы у здоровых родственников больных симптоматической эпилепсией встречаются чаще, чем в здоровых семьях, Леннокс и Гиббс пришли к заключению, что предрасположение играет роль даже при экзогенно обусловленных судорожных заболеваниях.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Герхард Скорш
Проявление. Вероятность проявления эпилептической предрасположенности оценивается по-разному. Конрад определяет ее в 80%, а для генуинной эпилепсии даже в 96%, тогда как Полиш, ссылаясь на свои наблюдения, находит, что возможность выявления эпилептических задатков невелика. Алстром полагает, что вероятность проявления этих задатков не выше 5%.
Наследственность при отдельных формах припадков. Говерс и Мускенс нашли наследственную отягощенность эпилепсией не менее чем у 1/3 своих больных. Смит и Леннокс среди 535 больных генуинной эпилепсией обнаружили ее в 24% случаев, Кимбалл в двух группах по 200 больных генуинной эпилепсией в каждой - соответственно в 37,3 и 35,5% случаев. Петерманн полагает, что наследственное отягощение при генуинной эпилепсии при условии достаточно тщательного исследования можно выявить в 50% случаев. Из обследованных в нашей больнице (1571 больной) наследственная отягощенность была обнаружена у 41%, а именно у 22% - нервными и психическими болезнями, у 13% - эпилепсией и у 6% - как нервными и психическими болезнями, так и эпилепсией.
Сопоставив 48 случаев генуинной эпилепсии с 151 случаем симптоматической, Росас нашел специфическую наследственную отягощенность у 39,5% в первой группе и у 23,1% во второй. Бамбергер и Матис сообщают, что в семьях наблюдавшихся ими больных в 1/3 случаев имелись случаи церебральных припадков в той или иной форме. На основании обширного статистического материала Полиш пришел к выводу, что в развитии травматической эпилепсии наследственные эпилептические задатки никакой существенной роли не играют. В этом же смысле высказываются Матлей и Пенфилд. Леннокс же полагает, что наследственные компоненты имеют значение при всех формах эпилепсии. При инфекционных судорогах наследственная отягощенность была установлена в 40% случаев. При малых припадках наследственная предрасположенность больше, чем при прочих формах эпилепсии.
Наследственность среди родственников. Конрад установил, что эпилепсией заболевает 6-8% детей, 4% братьев или сестер, и 1-2% племянников и племянниц лиц с идиопатической эпилепсией, а среди детей, больных генуинной эпилепсией, оказалось около 50% разного рода уклонений от нормы (слабоумных, с патологическими чертами характера, невропатов, психически больных). Частое сочетание эпилепсии и слабоумия является, по мнению этого автора, результатом не генетической связи между обоими заболеваниями, а избирательных браков, между их носителями на протяжении поколений. Заболеваемость эпилепсией у детей эпилептиков Альстрем определил в 3±0,93%, у братьев и сестер - в 1,5±0,25%, у родителей -1,3±0,27%.
Наследственность и течение болезни. Еще Мускенс указал, что влияние наследственности на течение болезни тем слабее, чем старше возраст, в котором болезнь началась. Леннокс тоже утверждает, что вероятность наследственности тем выше, чем раньше возник первый припадок. По словам Оунстеда, наиболее велика опасность заболеть эпилепсией у тех детей, братья или сестры которых умерли в первые месяцы своей жизни от припадков. У 1300 больных эпилепсией с семейной отягощенностью Хофф констатировал начало болезни в течение первых 4 лет жизни, а у больных второй группы с такой же численностью, но без наследственной отягощенности первые припадки эпилепсии появились, между 13 и 15 годами и позже.
| Еще по теме: |
| Эпилепсия
Лечение медью Диетическое лечение Реабилитация Изменение характера На форуме: Как остановить приступ? |
Характерным для наследственной эпилепсии является доминантный ген с 65% пенетрантностью; рецессивна лишь миоклоническая эпилепсия. Хофф различает две наследственные формы эпилепсии: первая появляется между 10 и 14 годами жизни, протекает обычно с большими припадками, приводит к слабоумию и доминантно наследственна, тогда как при другой, рецессивно наследуемой форме припадки начинаются на протяжении первых 4 лет жизни, появляются только после лихорадочных заболеваний и у 30% больных прекращаются к периоду полового созревания.
Бумке исходил из того, что в построении эпилептического генотипа участвует ряд генов. Эпилептический ген оказывает плейотропное влияние, воздействуя одновременно на сосуды и на клетки головного мозга; другие гены могут изменять действие главного гена как в положительном, так и в отрицательном направлении. Харвальд полагает, что в основе тех редких случаев, когда на протяжении ряда поколений наблюдается накопление случаев эпилепсии в одной семье, лежит один единый ген; во всех же остальных случаях происходит, вероятно, взаимодействие ряда генов, т. е. полимерное наследование.
Наследуется не эпилепсия как таковая, а лежащая в основе всех судорожных заболеваний судорожная готовность, основой которой является, несомненно, плейотропный ген, играющий роль одновременно в ряде обменных процессов и снижающий электрическую сопротивляемость, клеточных оболочек. Алстром считает вероятным, что эпилептический процесс определяется особым доминантным геном; с течением временит этот ген подвергается все большим влияниям со стороны других генов, в результате чего среди ближайших родственников больных имеется всего 1-3% эпилептиков вместо ожидавшихся 50%. Наиболее разумной представляется гипотеза, согласно которой эпилепсия - не особая болезнь, а неспецифический неврологический симптом, который может выступать обособленно или в сочетании с другими симптомами при многих основных заболеваниях мозга. Эти основные заболевания могут обусловливаться наследственностью - что бывает чаще - травмами, инфекциями и т. д.; этим и объясняется, что никакой единой картины наследования не найдено.
Электроэнцефалография. Исследования специалистов показали наличие множества патологических знаков у клинически здоровых родственников эпилептиков. Найдя, что биоэлектрические отклонения от нормы у здоровых родственников больных симптоматической эпилепсией встречаются чаще, чем в здоровых семьях, Леннокс и Гиббс пришли к заключению, что предрасположение играет роль даже при экзогенно обусловленных судорожных заболеваниях.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Герхард Скорш