Нейрофиброматоз Реклингхаузена у детей, лечение
Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Лица мужского пола болеют данным дерматозом приблизительно в два раза чаще женщин.
Впервые заболевание было описано в 1792 г. Тилезиусом. Только через 100 лет Реклингхаузен отметил связь мягких опухолей с поражением нервной системы, что и послужило названию болезни.
Клиника нейрофиброматоза. Основным признаком заболевания у взрослых являются мягкие опухоли, числом от нескольких десятков до тысяч, расположенные в толще кожи. Величина их от горошины и более, они могут достигать гигантских размеров, некоторые опухоли на ножке. Локализация: туловище, конечности, шея и голова. У детей, особенно первых лет жизни, опухоли отсутствуют. Для детского возраста наиболее типичен второй признак нейрофиброматоза - пигментные пятна цвета кофе с молоком. Их называют также «печеночными пятнами», по своей форме они часто напоминают печень в разрезе. Появляются пятна с рождения и нередко их принимают за родинки. При стертых формах нейрофиброматоза в качестве единственных симптомов болезни фигурируют лишь несколько пигментных пятен. Р. С. Бабаянц и А. С. Сергеев, Е. А. Абальмасова и В. Н. Бунятов считают, что для того, чтобы пятна цвета кофе с молоком рассматривать как моносимптомную форму болезни Реклингхаузена, нужно, чтобы поперечник их был не менее 1,5 см, а число не менее 5-6. Критерий «6 пятен цвета кофе с молоком» дает возможность выявить при массовом медицинском осмотре населения не менее 3/4 больных нейрофиброматозом.
У 50 % больных обнаруживают патологию со стороны глаз в виде глиомы зрительного нерва, невриномы сосудистой оболочки, пигментных узелков (так называемые факомы) на радужных оболочках. По ходу нервных стволов образуются невриномы или неврофибромы (реже глиомы). Эти поражения, как правило, не причиняют существенных страданий, иногда возможны возникновение атрофии зрительного нерва и поражение слухового нерва. Нередко отмечают снижение интеллекта или отставание умственного развития больных, депрессивные состояния; лицо имеет «туповато-сонное выражение». Весьма разнообразны скелетные изменения в виде гипо-и гиперплазии костной ткани; главными из них являются кифоз и сколиоз, которые при далеко зашедших изменениях могут приводить к нарушению функций спинного мозга вследствие его сдавления. Не представляют редкости сопутствующие заболевания внутренних органов, которые зависят от образования опухолей в сосудах, обеспечивающих их кровоснабжение. Малигнизация опухолей из недифференцированных нервных клеток и клеток шванновских оболочек наблюдается в 2-16 % случаев и приводит около 10 % больных к смерти (саркоматозное перерождение неврофибром).
Мягкие кожные опухоли возникают к 10-14 годам, их количество особенно увеличивается в пубертатном периоде, так же, как число неврином и шванном. Могут наблюдаться и другие изменения: веррукозные невусы, голубые невусы, невусы типа звериной шкуры, ангиомоподобные и липомоподобные опухоли, различные разрастания слизистых оболочек. Заболевание особенно обостряется во время беременности, после инфекционных болезней или травм. Часто отмечается преобладание какого-либо типа симптомов (кожных опухолей, пятен, неврином и т. д.) в данном роду. Иногда среди страдающих этим заболеванием наблюдается низкий рост, гипертонические кризы (из-за поражения почек). У некоторых больных отмечают изменение ногтей, поражение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря.
Частота заболевания весьма высокая и составляет 1 : 3000 населения, с мутациями 1 -1,4 локусов на поколение (или 13-25 гамет на 10~5). Приблизительно у 50% больных не удается обнаружить в анамнезе указаний на такое же заболевание родственников. Описано немало случаев болезни среди неомутантов. Большинство исследователей полагают, что нейрофиброматоз является моногенным заболеванием с широким спектром (плейотропным) действия, высокой пенетрантностью и большими колебаниями экспрессивности. Регулярность аутосомно-доминантной передачи этого факоматоза настолько высока, что он существует во многих поколениях рода. Однако, учитывая резкое уменьшение шансов на построение устойчивой семьи, плодовитость больных резко снижается, особенно у лиц мужского пола.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена носит консервативный характер, специфической терапии нет. Быстро растущие или уже имеющие большие размеры опухоли, если они беспокоят больного, а иногда по косметическим показаниям, подлежат оперативному удалению. W. Stegmann считает, что опухоли, не вызывающие функциональных нарушений, удалять не следует.
Впервые заболевание было описано в 1792 г. Тилезиусом. Только через 100 лет Реклингхаузен отметил связь мягких опухолей с поражением нервной системы, что и послужило названию болезни.
Клиника нейрофиброматоза. Основным признаком заболевания у взрослых являются мягкие опухоли, числом от нескольких десятков до тысяч, расположенные в толще кожи. Величина их от горошины и более, они могут достигать гигантских размеров, некоторые опухоли на ножке. Локализация: туловище, конечности, шея и голова. У детей, особенно первых лет жизни, опухоли отсутствуют. Для детского возраста наиболее типичен второй признак нейрофиброматоза - пигментные пятна цвета кофе с молоком. Их называют также «печеночными пятнами», по своей форме они часто напоминают печень в разрезе. Появляются пятна с рождения и нередко их принимают за родинки. При стертых формах нейрофиброматоза в качестве единственных симптомов болезни фигурируют лишь несколько пигментных пятен. Р. С. Бабаянц и А. С. Сергеев, Е. А. Абальмасова и В. Н. Бунятов считают, что для того, чтобы пятна цвета кофе с молоком рассматривать как моносимптомную форму болезни Реклингхаузена, нужно, чтобы поперечник их был не менее 1,5 см, а число не менее 5-6. Критерий «6 пятен цвета кофе с молоком» дает возможность выявить при массовом медицинском осмотре населения не менее 3/4 больных нейрофиброматозом.
У 50 % больных обнаруживают патологию со стороны глаз в виде глиомы зрительного нерва, невриномы сосудистой оболочки, пигментных узелков (так называемые факомы) на радужных оболочках. По ходу нервных стволов образуются невриномы или неврофибромы (реже глиомы). Эти поражения, как правило, не причиняют существенных страданий, иногда возможны возникновение атрофии зрительного нерва и поражение слухового нерва. Нередко отмечают снижение интеллекта или отставание умственного развития больных, депрессивные состояния; лицо имеет «туповато-сонное выражение». Весьма разнообразны скелетные изменения в виде гипо-и гиперплазии костной ткани; главными из них являются кифоз и сколиоз, которые при далеко зашедших изменениях могут приводить к нарушению функций спинного мозга вследствие его сдавления. Не представляют редкости сопутствующие заболевания внутренних органов, которые зависят от образования опухолей в сосудах, обеспечивающих их кровоснабжение. Малигнизация опухолей из недифференцированных нервных клеток и клеток шванновских оболочек наблюдается в 2-16 % случаев и приводит около 10 % больных к смерти (саркоматозное перерождение неврофибром).
Мягкие кожные опухоли возникают к 10-14 годам, их количество особенно увеличивается в пубертатном периоде, так же, как число неврином и шванном. Могут наблюдаться и другие изменения: веррукозные невусы, голубые невусы, невусы типа звериной шкуры, ангиомоподобные и липомоподобные опухоли, различные разрастания слизистых оболочек. Заболевание особенно обостряется во время беременности, после инфекционных болезней или травм. Часто отмечается преобладание какого-либо типа симптомов (кожных опухолей, пятен, неврином и т. д.) в данном роду. Иногда среди страдающих этим заболеванием наблюдается низкий рост, гипертонические кризы (из-за поражения почек). У некоторых больных отмечают изменение ногтей, поражение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря.
Частота заболевания весьма высокая и составляет 1 : 3000 населения, с мутациями 1 -1,4 локусов на поколение (или 13-25 гамет на 10~5). Приблизительно у 50% больных не удается обнаружить в анамнезе указаний на такое же заболевание родственников. Описано немало случаев болезни среди неомутантов. Большинство исследователей полагают, что нейрофиброматоз является моногенным заболеванием с широким спектром (плейотропным) действия, высокой пенетрантностью и большими колебаниями экспрессивности. Регулярность аутосомно-доминантной передачи этого факоматоза настолько высока, что он существует во многих поколениях рода. Однако, учитывая резкое уменьшение шансов на построение устойчивой семьи, плодовитость больных резко снижается, особенно у лиц мужского пола.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена носит консервативный характер, специфической терапии нет. Быстро растущие или уже имеющие большие размеры опухоли, если они беспокоят больного, а иногда по косметическим показаниям, подлежат оперативному удалению. W. Stegmann считает, что опухоли, не вызывающие функциональных нарушений, удалять не следует.